Wijnvlek en Glaucoom: wat u moet weten
Als u een wijnvlek (PWS) bij uw ogen heeft — vooral op het bovenste ooglid of in het periorbitale gebied — is glaucoom een van de belangrijkste medische risico's om te begrijpen en te controleren. Het is de meest voorkomende oogcomplicatie geassocieerd met gezichtswijnvlekken, en de gevaarlijkste, omdat het geen symptomen veroorzaakt totdat er al aanzienlijke en onomkeerbare schade is opgetreden.

Dit artikel legt uit wat glaucoom is, waarom wijnvlekken het risico vergroten, wat screening inhoudt, en waarom het op elke leeftijd van belang is.

Wat is Glaucoom?
Glaucoom is een aandoening waarbij de druk in het oog — genaamd intraoculaire druk (IOD) — boven het normale bereik stijgt. Het oog produceert constant een heldere vloeistof genaamd kamerwater, die door het oog stroomt en via een drainagehoek wordt afgevoerd. Wanneer deze drainage wordt belemmerd of onvoldoende is, hoopt de vloeistof zich op, stijgt de druk en wordt de oogzenuw — de kabel die het oog met de hersenen verbindt — samengedrukt en progressief beschadigd.

Normale intraoculaire druk ligt tussen 10 en 21 mmHg. Aanhoudende druk boven dit bereik begint de oogzenuw te beschadigen. Omdat de oogzenuw niet regenereert, is het gezichtsverlies door glaucoom permanent. Dit is waarom vroege detectie cruciaal is.

Het belangrijkste klinische kenmerk van glaucoom is dat het stil is. Er is geen pijn. Er zijn geen vroege visuele symptomen. Het perifere zicht is het eerste dat verloren gaat, en dit verlies gebeurt zo geleidelijk dat de meeste mensen het pas opmerken als er al aanzienlijke schade is opgetreden.

Waarom verhoogt een wijnvlek het risico op glaucoom?
Dezelfde GNAQ-genmutatie die de huidwijnvlek veroorzaakt, kan ook de ontwikkeling van bloedvaten in en rond het oog beïnvloeden. Abnormale bloedvaten kunnen zich ontwikkelen in de episclera (het weefsel dat over het wit van het oog ligt) en kunnen de basale veneuze druk in het drainagesysteem van het oog verhogen, waardoor het moeilijker wordt voor het kamerwater om normaal te draineren.

Bovendien kunnen er bij het Sturge-Weber-syndroom abnormale bloedvaten genaamd choroïdale hemangiomen ontstaan in de choroidea — de vasculaire laag achter het netvlies — die de drukregulatie van het oog verder verstoren.

Het resultaat is verhoogde intraoculaire druk die, indien onbehandeld, leidt tot progressieve oogzenuwbeschadiging en gezichtsverlies.

Hoe vaak komt het voor?
Bij individuen met een wijnvlek in de V1 (oftalmische) verdeling van de trigeminale zenuw — die het voorhoofd en het bovenste ooglid bedekt — is het risico op het ontwikkelen van glaucoom aanzienlijk. Bij het Sturge-Weber-syndroom presenteert ongeveer 60 procent van de glaucoomgevallen zich bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Nog eens 30 procent ontwikkelt zich tijdens de kinderjaren. De resterende gevallen kunnen zich op elk moment in de volwassenheid ontwikkelen.

Dit betekent dat het glaucoomrisico niet afneemt met de leeftijd — het blijft gedurende het hele leven aanwezig en vereist voortdurende monitoring.

Wat zijn de tekenen bij zuigelingen?
Bij zuigelingen kan een zeer hoge intraoculaire druk ervoor zorgen dat de oogbol zichtbaar vergroot raakt omdat het oog van de zuigeling elastischer is dan het volwassen oog. Deze vergroting wordt buphthalmos genoemd, van het Griekse woord voor 'ossenogen'. Ook het hoornvlies kan troebel of vergroot lijken. Dit zijn zichtbare tekenen die onmiddellijke oogheelkundige evaluatie vereisen.

Bij oudere kinderen en volwassenen zijn er doorgaans geen zichtbare tekenen — daarom is geplande screening noodzakelijk in plaats van te wachten op symptomen.

Wat houdt Glaucoomscreening in?
Glaucoomscreening voor individuen met een wijnvlek omvat een uitgebreide oogheelkundige beoordeling, niet alleen een standaard oogtest. De belangrijkste onderdelen zijn:

a) Meting van de intraoculaire druk (tonometrie)
De meest directe test. De oogarts meet de druk in het oog. De twee meest voorkomende methoden zijn applanatietonometrie (een korte luchtstoot gericht op het oog) en indrukkingtonometrie (een kleine sonde raakt voor een fractie van een seconde het verdoofde oogoppervlak aan). Het normale bereik is 10 tot 21 mmHg.

b) Onderzoek van de oogzenuw
De oogarts vergroot de pupillen met oogdruppels en onderzoekt de oogzenuw direct met een spleetlamp en oftalmoscoop. Een gezonde oogzenuw heeft een specifiek uiterlijk; glaucoom veroorzaakt karakteristieke veranderingen aan de zenuwkopt genaamd cupping.

c) Testen van het gezichtsveld
Een computergestuurde test die het perifere zicht in kaart brengt. Glaucoom veroorzaakt karakteristieke patronen van perifere gezichtsverlies voordat het centrale zicht wordt aangetast.

d) Gonioscopie
Een gespecialiseerd onderzoek van de drainagehoek van het oog om te beoordelen of de drainage structuren anatomisch normaal zijn.

Bij jonge kinderen kan een volledig onderzoek onder algemene anesthesie of diepe sedatie nodig zijn om betrouwbare metingen te verkrijgen.

Hoe wordt Glaucoom behandeld bij PWS-patiënten?
De behandeling hangt af van de ernst en de leeftijd waarop het optreedt. Het doel is om de intraoculaire druk te verlagen tot een niveau dat verdere oogzenuwbeschadiging stopt.

• Geneesmiddelendruppels — prostaglandine-analogen zoals latanoprost (Xalatan) worden vaak gebruikt en kunnen de IOD aanzienlijk verminderen

• Laserbehandeling — om de drainage via de drainagehoek van het oog te verbeteren

• Chirurgische ingreep — trabeculotomie of trabeculectomie om drainagekanalen te creëren of te verbeteren

Glaucoom geassocieerd met wijnvlekken kan moeilijker te beheren zijn dan standaard glaucoom omdat de onderliggende vasculaire afwijking aanhoudt. Regelmatige monitoring en aanpassingen in de behandeling gedurende het leven zijn doorgaans noodzakelijk.

Wie moet gescreend worden, en hoe vaak?
Elke persoon met een wijnvlek die het bovenste ooglid, onderste ooglid en periorbitale gebied betreft, moet een oogheelkundige evaluatie ondergaan die specifiek gericht is op glaucoom. Voor zuigelingen met periorbitale PWS moet deze evaluatie plaatsvinden binnen de eerste levensweken.

Bij afwezigheid van verhoogde IOD-waarden worden doorgaans jaarlijkse onderzoeken aanbevolen. Bij verhoogde druk of een medische geschiedenis van glaucoom is frequentere monitoring vereist. Er is geen leeftijd waarop monitoring veilig kan stoppen.