wijnvlek en epileptische aanvallen: de neurologische link begrijpen
Epileptische aanvallen zijn de meest voorkomende neurologische complicatie die samenhangt met een port-wijnvlek op het gezicht. Ze komen voor wanneer dezelfde genetische mutatie die de geboortevlek veroorzaakt, ook de ontwikkeling van bloedvaten op het oppervlak van de hersenen beïnvloedt — een aandoening die het Sturge-Weber-syndroom wordt genoemd. Begrijpen waarom ze gebeuren, hoe ze eruitzien, en wat eraan gedaan kan worden is essentieel voor individuen met PWS en de mensen die voor hen zorgen.

Waarom veroorzaakt een wijnvlek epileptische aanvallen?
De GNAQ genmutatie die verantwoordelijk is voor een port-wijnvlek treedt zeer vroeg op in de foetale ontwikkeling — een mutatie van één enkele cel die zich vermenigvuldigt naarmate het embryo groeit. Als die oorspronkelijke mutante cel een voorloper was van zowel bloedvaten in de gezichtshuid als bloedvaten op het oppervlak van de hersenen, ontwikkelen beide gebieden zich abnormaal.

Op het oppervlak van de hersenen resulteert dit in een leptomeningeale angioma — een abnormale wirwar van bloedvaten op de buitenmembranen van de hersenen. Deze vaten zijn inefficiënt en draineren bloed niet goed. Het hersenweefsel direct eronder ontvangt minder zuurstof dan nodig is. Chronisch zuurstofgebrek leidt tot elektrische instabiliteit van het hersenweefsel, dat abnormale elektrische impulsen genereert die zich door de hersenen verspreiden als aanvallen.

Epileptische aanvallen worden niet veroorzaakt door de huidgeboortevlek zelf — ze worden veroorzaakt door de onderliggende vasculaire afwijking van de hersenen. Dit is de reden waarom het merendeel van mensen met een port-wijnvlek geen epileptische aanvallen heeft: alleen degenen waarvan de GNAQ-mutatie beïnvloedde de ontwikkeling van het hersenoppervlak naast de huid lopen risico.

Welke soorten epileptische aanvallen komen voor?

Focale bewuste aanvallen
De abnormale elektrische activiteit blijft beperkt tot één gebied in de hersenen. De persoon blijft bij bewustzijn en bewust. Afhankelijk van welk hersengebied is aangetast, variëren de symptomen: abnormale sensaties, onwillekeurige bewegingen in één ledemaat, déjà vu, of een vreemd gevoel dat opkomt in de maag. Deze zijn gemakkelijk te missen of verkeerd toe te schrijven aan angst of andere oorzaken.

Focale aanvallen met verminderd bewustzijn
Vergelijkbaar met focale bewuste aanvallen maar met veranderde bewustzijn. De persoon kan staren, repetitieve bewegingen maken, of tijdelijk verward en niet reagerend zijn.

Tonische, atonische, en myoclonische aanvallen
Tonische aanvallen omvatten plotselinge spierspanning. Atonische aanvallen veroorzaken plotseling verlies van spierspanning — de persoon valt plotseling neer. Myoclonische aanvallen omvatten korte, plotselinge schokken van spieren. Alle drie soorten worden gedocumenteerd bij het Sturge-Weber-syndroom.

Gegeneraliseerde convulsieve aanvallen
Wanneer de abnormale elektrische activiteit naar beide zijden van de hersenen verspreidt, treedt een gegeneraliseerde tonisch-clonische (convulsieve) aanval op. Dit is het type dat de meeste mensen zich voorstellen: verlies van bewustzijn, vallen, ritmisch schudden van het hele lichaam, gevolgd door een periode van verwarring en uitputting. Bij SWS kan de huid-PWS zichtbaar donkerder worden tijdens een convulsieve aanval.

Infantiele spasmen
Een ernstig type aanval specifiek voor de kindertijd, die voorkomt bij ongeveer 90 procent van de getroffen patiënten in het eerste levensjaar. Ze verschijnen als korte, plotse flexie van de romp en ledematen. Vroege en agressieve behandeling is cruciaal aangezien infantiele spasmen verband houden met aanzienlijke neurodevelopmentale gevolgen.

Wanneer beginnen epileptische aanvallen typisch?
De meerderheid van de aanvallen bij het Sturge-Weber-syndroom begint vroeg in het leven. Ongeveer 75 procent van alle aanvallen verschijnt binnen het eerste jaar. Het venster van hoogste risico voor een eerste aanval is de kindertijd en vroege jeugd.

Echter, aanvallen kunnen op elke leeftijd beginnen. Gedocumenteerde triggers voor late eerste aanvallen bij volwassenen met SWS omvatten koorts of ernstige infectie, hoofdtrauma (zelfs relatief klein), chirurgie onder algemene anesthesie, en ernstige uitdroging. Deze gebeurtenissen kunnen reeds gecompromitteerde hersenvasculatuur destabiliseren die eerder onder de drempel voor symptomatische aanvallen bleven.

Volwassenen met een gezicht PWS die nooit een aanval hebben gehad en waarvan de neurologische evaluaties normaal zijn, hebben een significant verminderd — hoewel niet nul — risico om later aanvallen te ontwikkelen.

Hoe worden epileptische aanvallen behandeld?

1. Anti-epileptische medicijnen
   De primaire behandeling. Medicijnen die vaak worden gebruikt zijn oxcarbazepine (Trileptal), levetiracetam (Keppra), carbamazepine (Tegretol), topiramaat (Topamax), lacosamide (Vimpat) en zonisamide (Zonegran). Het doel is volledige controle over de aanvallen, omdat ongecontroleerde aanvallen versnellen hersenweefselverlies en cognitieve achteruitgang.

2. Lage dosis aspirine
   Wordt gebruikt bij sommige SWS-patiënten om het risico op beroerteachtige episoden en aanval clusterings te verminderen, door het vasculaire deel van de aandoening aan te pakken.
   
   

3. Epilepsie chirurgie
   Voor patiënten met medicijnenresistente epilepsie — wat voorkomt bij een significant deel van SWS-gevallen — omvatten chirurgische opties focale corticale resectie (verwijdering van het specifieke hersengebied waar aanvallen ontstaan) en hemisferectomie (het scheiden of verwijderen van de aangedane hersenhelft). Chirurgische resultaten bij zorgvuldig geselecteerde SWS-patiënten kunnen gunstig zijn.
   
   

Hoe worden epileptische aanvallen gediagnosticeerd en gemonitord?

• EEG (elektro-encefalogram) — registreert elektrische hersenactiviteit. Bij SWS laat meestal abnormale vertraging en epileptische piekontladingen zien aan de zijde die overeenkomt met de hersenlaesie

• MRI hersenen met gadolinium contrast — detecteert leptomeningeale angioma, calcificaties en hersenatrofie

• Video EEG monitoring — langdurige opname die aanvallen op camera vastlegt naast hersenactiviteit, waardoor nauwkeurige karakterisering van type en oorsprong van de aanval mogelijk is

• FDG-PET — meet hersenmetabolisme; het getroffen gebied is vroege hypermetabolisch en later hypometabolisch