Tache de vin et glaucome : ce que vous devez savoir
Si vous avez une tache de vin (PWS) près de votre œil — en particulier sur la paupière supérieure ou dans la région péri-orbitaire — le glaucome est l'un des risques médicaux les plus importants à comprendre et à surveiller. C'est la complication oculaire la plus courante associée aux PWS faciaux, et la plus dangereuse, car elle ne provoque aucun symptôme jusqu'à ce que des dommages significatifs et irréversibles soient déjà survenus.

Cet article explique ce qu'est le glaucome, pourquoi les taches de vin augmentent le risque, en quoi consiste le dépistage et pourquoi il est important à tout âge.

Qu'est-ce que le Glaucome ?
Le glaucome est une condition où la pression à l'intérieur de l'œil — appelée pression intraoculaire (PIO) — augmente au-dessus de la plage normale. L'œil produit constamment un liquide clair appelé humeur aqueuse, qui circule à travers l'œil et se draine par un angle de drainage. Lorsque ce drainage est obstrué ou insuffisant, le liquide s'accumule, la pression augmente et le nerf optique — le câble connectant l'œil au cerveau — est comprimé et progressivement endommagé.

La pression intraoculaire normale se situe entre 10 et 21 mmHg. Une pression maintenue au-dessus de cette plage commence à endommager le nerf optique. Puisque le nerf optique ne se régénère pas, la perte de vision causée par le glaucome est permanente. C'est pourquoi la détection précoce est cruciale.

La caractéristique clinique la plus importante du glaucome est qu'il est silencieux. Il n'y a pas de douleur. Il n'y a pas de symptômes visuels précoces. La vision périphérique est la première à disparaître, et cette perte se produit si progressivement que la plupart des gens ne s'en rendent pas compte jusqu'à ce que des dommages significatifs aient déjà eu lieu.

Pourquoi une Tache de Vin augmente-t-elle le risque de Glaucome ?
La même mutation génétique GNAQ qui provoque la tache de vin cutanée peut également affecter le développement des vaisseaux sanguins dans et autour de l'œil. Des vaisseaux sanguins anormaux peuvent se développer dans l'épisclère (le tissu recouvrant le blanc de l'œil) et peuvent augmenter la pression veineuse de base dans le système de drainage de l'œil, rendant plus difficile le drainage normal du liquide aqueux.

De plus, dans le syndrome de Sturge-Weber, des vaisseaux sanguins anormaux appelés hémangiomes choroïdiens peuvent se développer dans la choroïde — la couche vasculaire derrière la rétine — ce qui perturbe davantage la régulation de la pression de l'œil.

Le résultat est une pression intraoculaire élevée qui, si elle n'est pas traitée, entraîne des dommages progressifs au nerf optique et une perte de vision.

Quelle est sa fréquence ?
Parmi les individus ayant une tache de vin dans la distribution V1 (ophtalmique) du nerf trijumeau — couvrant le front et la paupière supérieure — le risque de développer un glaucome est significatif. Dans le syndrome de Sturge-Weber, environ 60 % des cas de glaucome apparaissent à la naissance ou en bas âge. Un autre 30 % se développe pendant l'enfance. Les cas restants peuvent apparaître à tout moment à l'âge adulte.

Cela signifie que le risque de glaucome ne diminue pas avec l'âge — il persiste tout au long de la vie et nécessite une surveillance continue.

Quels sont les signes chez les nourrissons ?
Chez les nourrissons, une pression intraoculaire très élevée peut entraîner un agrandissement visible du globe oculaire car l'œil du nourrisson est plus élastique que celui de l'adulte. Cet agrandissement est appelé buphthalmos, du grec pour 'œil de bœuf.' La cornée peut également sembler trouble ou agrandie. Ce sont des signes visibles qui nécessitent une évaluation ophtalmologique immédiate.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, il n'y a généralement pas de signes visibles — c'est précisément pourquoi un dépistage programmé est nécessaire plutôt que d'attendre le développement des symptômes.

En quoi consiste le dépistage du Glaucome ?
Le dépistage du glaucome pour les individus avec une tache de vin implique un examen ophtalmologique complet, pas seulement un test de vision standard. Les éléments clés sont :

a) Mesure de la pression intraoculaire (tonométrie)
Le test le plus direct. L'ophtalmologiste mesure la pression dans l'œil. Les deux méthodes les plus courantes sont la tonométrie sans contact (une brève bouffée d'air dirigée vers l'œil) et la tonométrie par contact (une petite sonde touche la surface de l'œil anesthésiée pendant une fraction de seconde). La plage normale est de 10 à 21 mmHg.

b) Examen du nerf optique
L'ophtalmologiste dilate les pupilles avec des gouttes pour les yeux et examine directement le nerf optique à l'aide d'une lampe à fente et d'un ophtalmoscope. Un nerf optique sain a une apparence spécifique ; le glaucome provoque des changements caractéristiques de la tête du nerf appelés cupping.

c) Test du champ visuel
Un test informatisé qui cartographie la vision périphérique. Le glaucome provoque des schémas caractéristiques de perte de vision périphérique avant que la vision centrale ne soit affectée.

d) Gonioscopie
Un examen spécialisé de l'angle de drainage de l'œil pour évaluer si les structures de drainage sont anatomiquement normales.

Chez les jeunes enfants, un examen complet sous anesthésie générale ou sédation profonde peut être nécessaire pour obtenir des mesures fiables.

Comment est traité le Glaucome chez les patients atteints de PWS ?
Le traitement dépend de la gravité et de l'âge de début. L'objectif est de réduire la pression intraoculaire à un niveau qui arrête les dommages supplémentaires au nerf optique.

• Gouttes ophtalmiques médicamenteuses — les analogues de la prostaglandine tels que le latanoprost (Xalatan) sont couramment utilisés et peuvent réduire considérablement la PIO

• Traitement au laser — pour améliorer le drainage à travers l'angle de drainage de l'œil

• Intervention chirurgicale — trabéculotomie ou trabéculectomie pour créer ou améliorer les canaux de drainage

Le glaucome associé aux taches de vin peut être plus difficile à gérer que le glaucome standard en raison de l'anomalie vasculaire sous-jacente continue. Une surveillance régulière et des ajustements du traitement tout au long de la vie sont généralement nécessaires.

Qui doit être dépisté, et à quelle fréquence ?
Tout individu présentant une tache de vin impliquant la paupière supérieure, la paupière inférieure, ou la région péri-orbitaire doit recevoir une évaluation ophtalmologique spécifiquement axée sur le glaucome. Pour les nourrissons atteints de PWS péri-orbitaire, cette évaluation doit avoir lieu dans les premières semaines de vie.

En l'absence de résultats de PIO élevés, des examens annuels sont généralement recommandés. Si une pression élevée est trouvée ou qu'il y a une histoire de glaucome, une surveillance plus fréquente est requise. Il n'y a pas d'âge auquel la surveillance peut s'arrêter en toute sécurité.