Syndrome de Sturge-Weber : symptômes, diagnostic et à quoi s'attendre

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est l'une des affections médicales les plus importantes associées à une tache de vin sur le visage. C'est un trouble neurocutané - ce qui signifie qu'il affecte à la fois le système nerveux et la peau - et il varie énormément en gravité, allant de très léger et à peine perceptible à sévère et affectant la vie.

Cet article explique ce qu'est le syndrome de Sturge-Weber, comment il se développe, quels sont ses symptômes, comment il est diagnostiqué, et ce qu'implique de vivre avec.

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?
Le syndrome de Sturge-Weber est causé par la même mutation génétique somatique GNAQ responsable des taches de vin. Lorsque cette mutation survient très tôt dans le développement fœtal, elle peut affecter non seulement les vaisseaux sanguins de la peau, mais aussi le développement des vaisseaux sanguins des structures voisines dérivées de la même couche de tissu embryologique - notamment l'œil et la surface du cerveau.

Le résultat est une triade d'anomalies potentielles : une tache de vin sur le visage, des vaisseaux sanguins anormaux à la surface du cerveau (angiome leptoméningé) et une pression oculaire élevée (glaucome). Chaque individu ne présente pas toutes les trois — le SWS se situe sur un spectre.

On estime que le SWS affecte 1 naissance vivante sur 20 000 à 50 000. Il affecte autant les hommes que les femmes et n'a pas de prédilection raciale.

Les trois types de syndrome de Sturge-Weber

Type 1 — SWS classique
La forme la plus courante. Implique la tache de vin faciale, l'angiome leptoméningé (vaisseaux anormaux à la surface du cerveau) et un glaucome ou une implication choroïde possible. Les crises débutent généralement au cours de la première année de vie. Des incapacités développementales peuvent survenir.

Type 2
Implique la tache de vin faciale et un possible glaucome, mais sans implication cérébrale confirmée. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête et des migraines. Des anomalies cérébrovasculaires peuvent être présentes sans le schéma classique de l'angiome leptoméningé.

Type 3
Implication de l'angiome cérébral sans tache de vin faciale ni glaucome. Cette forme est seulement diagnostiquée par imagerie cérébrale, généralement lorsqu'une crise ou un autre symptôme neurologique pousse à une investigation.

Qu'est-ce qu'un angiome leptoméningé ?
Les leptoméninges sont les deux couches de tissu les plus internes qui enveloppent directement la surface du cerveau. Dans le syndrome de Sturge-Weber, des vaisseaux sanguins anormaux se développent sur ces membranes du même côté du cerveau que la tache de vin faciale. Ces vaisseaux ne circulent pas efficacement le sang, réduisant l'apport en oxygène au tissu cérébral sous-jacent.

Le tissu cérébral cruellement privé d'oxygène devient électriquement instable — déclenchant des crises — et commence à mourir progressivement, entraînant une calcification et une perte de tissu cérébral (atrophie). C'est un processus progressif qui peut s'aggraver au fil des ans si les crises ne sont pas bien contrôlées.

Symptômes du syndrome de Sturge-Weber

A) Convulsions
La manifestation neurologique la plus courante. Les convulsions affectent environ 75 % des patients atteints de SWS, la majorité commençant avant l'âge de 2 ans. Elles affectent généralement un côté du corps (à l'opposé de la lésion cérébrale et de la tache de vin faciale). Les types de convulsions incluent des crises focales, toniques, atoniques et myocloniques. Pendant une crise, la tache de vin peut s'assombrir visiblement.

B) Épisodes ressemblant à des AVC
Épisodes temporaires de faiblesse musculaire, de changements visuels et de confusion qui ressemblent à des accidents vasculaires cérébraux mais sont causés par une instabilité vasculaire. Ils commencent généralement avant l'âge de 2 ans et peuvent se reproduire tout au long de la vie. L'aspirine à faible dose est parfois utilisée en prévention.

C) Hémiparésie
Faiblesse ou paralysie progressive d'un côté du corps, qui se développe à mesure que le tissu cérébral est perdu avec le temps. Le côté affecté est opposé à la tache de vin faciale.

D) Effets cognitifs et développementaux
Retard intellectuel, retards de développement, difficultés d'apprentissage, TDAH et problèmes comportementaux peuvent survenir. La gravité est fortement corrélée au contrôle des crises — les individus dont les crises sont bien gérées ont tendance à avoir des résultats cognitifs significativement meilleurs.

E) Maux de tête et migraines
Les migraines récurrentes sont une caractéristique reconnue, en particulier dans le SWS de type 2. Elles peuvent commencer dans l'enfance ou l'adolescence.

F) Complications oculaires
Glaucome, hémangiome choroïdien, décollement de rétine et déficits du champ visuel. Voir notre article dédié sur la tache de vin et le glaucome pour plus de détails.

G) Changements buccaux et dentaires
Hyperplasie gingivale, croissance excessive de la mâchoire supérieure, malocclusion et hypertrophie des lèvres se produisent dans environ 40 % des cas de SWS.

Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il diagnostiqué ?

Le SWS est diagnostiqué en combinant les résultats cliniques avec l'imagerie et les évaluations spécialisées. Les principales investigations sont :

• IRM cérébrale avec contraste au gadolinium — le test définitif pour l'angiome leptoméningé. Montre une amélioration anormale sur la surface du cerveau, un plexus choroïde élargi, et avec le temps, des calcifications en girafon et une atrophie cérébrale

• TDM — meilleure pour détecter les calcifications caractéristiques en girafon (voie de chemin de fer)

• EEG (électroencéphalogramme) — mesure l'activité électrique cérébrale ; montre un ralentissement asymétrique et des pics épileptiques sur le côté affecté dans le SWS

• Examen ophtalmologique — mesure de la pression intraoculaire, évaluation du nerf optique, examen du fond d'œil pour l'hémangiome choroïdien

• Examen neurologique — évaluation de la fonction motrice, du développement cognitif et des antécédents de crises

Gestion et traitement
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Sturge-Weber. Tous les traitements visent à gérer des symptômes spécifiques et à prévenir les complications.

• Médicaments antiépileptiques — le traitement principal de l'épilepsie dans le SWS. L'objectif est un contrôle total des crises pour prévenir le déclin cognitif

• Chirurgie — pour l'épilepsie résistante aux médicaments, des résections focales ou une hémisphèrectomie peuvent être envisagées

• Aspirine à faible dose — utilisée chez certains patients pour réduire les épisodes ressemblant à des AVC

• Traitement du glaucome — collyres, laser ou chirurgie selon la gravité

• Thérapie au laser — laser à colorant pulsé pour la tache de vin

• Physiothérapie — pour l'hémiparésie et le développement moteur

• Support éducatif — pour le retard de développement et les difficultés d'apprentissage

• Support psychologique — pour la santé mentale, compte tenu du lourd fardeau psychologique